Hydrops Fetalis

Berhubung lagi jaga di ruang VK RSMS nemuin kasus Ny. S umur 21 tahun G1P0A0 hamil 31 minggu dengan "hydrops fetalis dengan fluid collection intra thorax dan intra abdomen" langsung aja...

Ikhtisar

Hidrops fetalis adalah bahasa Latin untuk edema janin . Ballantyne pertama kali menjelaskan hidrops fetalis pada tahun 1892, meskipun kondisi ini telah diakui selama hampir 200 tahun .

Ciri penyakit adalah akumulasi abnormal cairan dalam rongga tubuh (pleura, perikardial, peritoneal) dan jaringan lunak dengan ketebalan dinding lebih besar dari 5 mm. Selain itu, hidrops fetalis dikaitkan dengan polihidramnion dan plasenta menebal (> 6 cm) sebanyak 30-75 % pasien . Banyak janin yang terkena juga memiliki hepatosplenomegali.

Masalah dasar dalam hidrops fetalis adalah ketidakseimbangan dalam homeostasis cairan, dengan lebih banyak cairan yang terakumulasi daripada yang dapat diserap. Ketidakseimbangan ini dapat hasil dari 2 kategori besar patologi yaitu orang-orang dari asal kekebalan tubuh dan orang-orang dari asal nonimmune.

Hidrops fetalis kekebalan terkait (Immune-related hydrops fetalis) hasil dari penyakit hemolitik aloimun atau isoimunisasi Rh. Hidrops nonimmune terkait fetalis (Nonimmune-related hydrops fetalis) dapat terjadi akibat kegagalan miokard primer, gagal jantung output tinggi, penurunan koloid onkotik tekanan plasma, peningkatan permeabilitas kapiler, atau obstruksi vena atau aliran limfatik, dan etiologi lainnya seperti anomali jantung janin adalah penyebab paling umum dari NIHF. Anomali kromosom adalah penyebab kedua yang paling - umum.

Angka kematian dan kematian bervariasi, tetapi secara umum, angka kematian juga tinggi.

Hidrops fetalis sering didiagnosis dengan sonogram rutin di mana fitur khas digambarkan . Pada janin lainnya, kecurigaan klinis hidrops fetalis mungkin ada karena riwayat keluarga sebelumnya sehingga ultrasonografi perlu dilakukan untuk mengevaluasi polihidramnion.

Fitur Gambar

Sonogram menggambarkan anasarca (edema) dan pengumpulan cairan dalam rongga serosa, seperti ruang pleura, perikardial, dan peritoneal. Sering terjadi polihidramnion dan plasenta menebal (>6 cm).

Asites mungkin kecil dan mungkin hanya cukup untuk membentuk sebuah film atas isi perut, atau asites mungkin luas dengan isi perut, hati, dan usus mengambang dalam cairan (lihat gambar di bawah ). Ascites dapat memperpanjang ke dalam skrotum untuk membentuk hidrokel.

Kiri : Bagian melintang dari perut janin. Kanan : Bagian Coronal dari thorax janin. sonogram ini menunjukkan asites (asterisk) dan paru-paru Echogenic ( L ). Janin ini memiliki atresia trakea. Tanda panah merah menunjukkan edema kulit.

Sonogram ini menunjukkan asites kecil (tanda bintang) dan edema kulit (panah merah).

Radiografi polos dada dan perut dari neonatus. Gambar ini menunjukkan perut buncit nyata dengan loop usus berlokasi yang sugestif ascites. Terdapat pembengkakan jaringan lunak meskipun bidang paru-paru jelas.

Efusi pleura dapat unilateral atau bilateral (lihat gambar di bawah). Efusi unilateral menunjukkan adanya proses seperti chylothorax. Efusi besar dapat memampatkan pembuluh mediastinum, menyebabkan edema tubuh bagian atas, dan mengganggu fungsi esofagus menyebabkan polihidramnion sekunder.

Koronal (kiri) dan aksial (kanan) sonogram janin yang diperoleh di akhir trimester kedua . Gambar ini menunjukkan efusi pleura yang besar. Kehamilan ini sering berakhir karena α thalassemia, yang merupakan penyebab utama hidrops fetalis nonimmune. Kondisi ini seragam fatal dan dikaitkan dengan risiko morbiditas maternal. Gen α thalassemia ditemukan pada 20-30 % dari populasi di Asia Tenggara. Janin itu menghilang dalam waktu 1 minggu dari pemeriksaan ultrasonografi. Eff  =Efusi.

 

Sonogram koronal menunjukkan paru-paru runtuh (panah) sebagai akibat dari efusi pleura yang besar.

Edema dapat terlokalisasi pada satu bagian tubuh, atau mungkin disamaratakan. Edema terlihat paling mudah melalui tengkorak, dimana halo terbentuk (lihat gambar di bawah). Edema mungkin dapat dilihat di bagian tubuh lainnya.

Sonogram melintang kepala janin normal. Rambut terlihat sebagai halo yang tidak teratur dan dapat menyebabkan kebingungan dengan edema kulit kepala.

Bagian ultrasonografi melintang kepala (kiri) dan dada (kanan) dari janin dengan hidrops fetalis. Perhatikan halo di sekitar kepala, hal ini adalah karena edema. Bandingkan halo dengan pseudoedema karena rambut janin. Dada menunjukkan edema kulit kasar dan besar, koleksi pleura bilateral.

Penebalan plasenta adalah kejadian akhir dan ketika terpengaruh plasenta lebih tebal sekitar 4-5 cm atas seluruh luasnya.

Distribusi dan ukuran akumulasi cairan dapat menunjukkan patologi. Dalam IHF, asites muncul pertama, dengan edema dan koleksi pleura muncul terlambat.

Temuan spesifik organ patologi seperti kelainan tulang atau tumor jantung, mungkin menunjukkan penyebab tertentu dalam hidrops fetalis.

Pemeriksaan

Pemeriksaan yang lebih disukai untuk hidrops fetalis kekebalan terkait adalah sebagai berikut:

Riwayat janin yang terkena sebelumnya dalam keluarga adalah sangat penting. Setelah IHF dicurigai, mengetik darah ibu dan skrining antibodi terhadap Rh dan penentuan jenis darah kecil (misalnya Kell, Duffy, MNSs) harus dilakukan. Di ibu di antaranya IgM terdeteksi, tidak ada pemeriksaan lebih lanjut yang diperlukan, tetapi jika IgG terdeteksi, titer antibodi Rh - positif dalam darah ibu perlu ditentukan. Sebuah titer yang lebih besar dari 1:16 signifikan. Jika hasil titer yang signifikan, amniosentesis harus dilakukan untuk menilai keparahan hemolisis janin dan anemia.

Anemia janin dapat diamati baik dengan sampling langsung dari darah janin melalui kordosentesis atau dengan menentukan densitas optik delta (OD) dengan menggunakan panjang gelombang 450 m dalam cairan ketuban. Pengukuran ini memberikan perkiraan atas tingkat bilirubin selama trimester ketiga. Delta OD hasil diplot pada grafik 3 - zona Liley. Semakin dekat hasilnya ke zona ketiga, semakin besar risiko IHF . Penentuan hematokrit janin adalah ujian akhir yang akan dilakukan, dan transfusi janin harus dipertimbangkan pada janin dengan tingkat hematokrit yang kurang dari 40 %.

Pemeriksaan yang lebih disukai untuk hidrops fetalis nonimmune terkait adalah sebagai berikut:

NIHF dapat menunjukkan sejumlah besar penyebab termasuk kelainan kromosom, gagal jantung, tumor  dan sindrom transfusi kembar. Pemeriksaan klinis yang luas diperlukan untuk mencoba untuk mengidentifikasi etiologi tertentu. Pada pasien yang diduga, pencarian penyebab dimulai dengan evaluasi ibu. Awal mengambil sejarah klinis harus diarahkan kehadiran herediter atau penyakit metabolik, diabetes, infeksi, anemia, dan penggunaan semua obat.

Penyelidikan awal meliputi tes Coombs tidak langsung untuk menyingkirkan penyebab kekebalan tubuh, diikuti dengan penentuan jumlah darah rutin dan indeks untuk mengecualikan thalassemia, pengujian kimia darah ibu untuk defisiensi G - 6 - PD, pengujian Betke - Kleihauer untuk transfusi janin - ibu, dan skrining untuk toksoplasmosis, infeksi lain, rubella, CMV, dan herpes simpleks (TORCH) infeksi selama kehamilan intrauterin.

Amniosentesis diperlukan untuk melakukan karyotyping janin, kultur cairan ketuban, pengujian untuk infeksi CMV, penilaian α - fetoprotein (AFP) tingkat, pengujian untuk talasemia, dan penentuan lesitin - sphingomyelin (L/S) ratio. Karyotyping juga dapat dilakukan dengan jaringan yang diperoleh dengan chorionic vili sampling (CVS) atau dengan cairan yang diperoleh dari salah satu rongga janin. Sebuah jumlah kromosom dan kariotipe dapat diperoleh dengan cepat dengan menggunakan fluorescent in situ hibridisasi (FISH) teknik. Teknik FISH juga dapat membantu dalam deteksi penghapusan spesifik dan penyusunan ulang kromosom, dan hasilnya sering tersedia dalam waktu 24-48 jam.

Tes darah janin harus mencakup analisis rantai hemoglobin untuk thalassemia dan tingkat albumin serum janin.

Awalnya, temuan ultrasonografi menunjukkan hidrops fetalis dalam banyak kasus, dan modalitas ini juga dapat digunakan untuk pencitraan tindak lanjut untuk mengamati kemajuan kondisi jika kehamilan dilanjutkan.

Keterbatasan teknik

Temuan ultrasonographic sering membantu dalam diagnosis penyakit yang menyebabkan hidrops janin, terutama pada janin di antaranya massa dada atau penyakit jantung. Namun, dalam banyak janin penyebab yang tepat tidak akan datang setelah pemeriksaan ultrasonografi.

Tes darah dilakukan pada ibu agar dapat memberikan informasi mengenai penyebab kekebalan Rh dan penyebab lainnya hidrops fetalis, serta bukti infeksi dan penyakit metabolik. Namun, pengujian janin invasif pada akhirnya harus dilakukan dengan cara amniosentesis atau kordosentesis. Kedua metode menimbulkan risiko kematian janin.

Radiografi

Radiografi antenatal tidak memiliki tempat dalam diagnosis hidrops janin karena kondisi ini pada dasarnya adalah penyakit jaringan lunak dan karena pemesanan tentang menggunakan radiografi pada wanita hamil.

Computed Tomography

Computed tomography (CT) scan mungkin baik untuk resolusi anatomi, tetapi CT scan sulit diperoleh dengan adanya janin yang aktif, dan yang dikhawatirkan adalah paparan radiasi pada wanita hamil.

Magnetic Resonance Imaging

Detil anatomi indah dapat digambarkan pada gambar resonansi magnetik (MRI), terutama pada yang diperoleh dengan algoritma baru yang memungkinkan akuisisi cepat dan meminimalkan efek gerakan janin. Namun, MRI belum menjadi modalitas standar untuk pencitraan hidrops janin karena terbatasnya ketersediaan peralatan untuk pencitraan cepat dan karena biaya yang terlibat. Selain itu, ultrasonografi tersedia secara luas dan memadai dapat menyediakan sebagian besar informasi yang diperlukan. Faktor-faktor ini telah menghambat penggunaan yang lebih luas dari MRI dalam pencitraan janin.

Deteksi dini kerusakan otak pada janin yang berhubungan dengan hidrops dan infeksi sitomegalovirus mungkin dengan janin MRI. Salmaso dkk menggambarkan kasus seorang perempuan presentasi pada 21 minggu kehamilan dengan infeksi CMV aktif. Meskipun pemeriksaan USG otak telah normal, MRI scan mengungkapkan matriks germinal menebal, yang dikonfirmasi secara histologis dan yang berhubungan dengan keterbelakangan gyri.

ultrasonografi

Ultrasonografi tetap menjadi landasan pencitraan janin pada janin diduga hidrops fetalis. Sonogram menunjukkan tanda-tanda kardinal dari penyakit yaitu edema kulit janin (> 5 mm) (lihat gambar di bawah ), cairan dalam rongga serosa, polihidramnion, dan plasenta menebal. Tanda-tanda ini dapat dilihat pada kombinasi yang berbeda dan untuk luasan yang berbeda dalam berbagai penyakit. Temuan tambahan, tergantung pada etiologi spesifik menyebabkan hidrops janin, yang kadang-kadang terlihat juga.

Sonogram menggambarkan edema kulit kotor yang melibatkan kaki. Tanda bintang menunjukkan edema ujung bawah dari paha. F = femur.

Kiri : Bagian melintang dari perut janin. Kanan : Bagian Coronal dari thorax janin. Ini sonogram menunjukkan asites (asterisk) dan paru-paru Echogenic (L). Janin ini memiliki atresia trakea. Tanda panah merah menunjukkan edema kulit.

Sonogram ini menunjukkan asites kecil (tanda bintang) dan edema kulit ( panah merah ).

Bagian ultrasonografi melintang kepala (kiri) dan dada (kanan) dari janin dengan hidrops fetalis. Perhatikan halo di sekitar kepala, hal ini adalah karena edema. Bandingkan halo dengan pseudoedema karena rambut janin. Dada menunjukkan edema kulit kasar dan besar, koleksi pleura bilateral.

Kriteria diagnostik minimum meliputi: akumulasi cairan dalam setidaknya 2 rongga serosa (ascites, efusi pleura, atau efusi perikardial) atau 1 efusi serosa dan umum anasarca. Sebuah situs tunggal akumulasi cairan umumnya tidak cukup untuk mendiagnosa hidrops fetalis kecuali patologi yang sudah ada sebelumnya yang sangat terkait dengan kondisi ini (misalnya massa dada).

False positif / negatif

Beberapa kondisi penuh sesak pada hidrops fetalis tetapi masing-masing komponen hidrops fetalis dapat dilihat pada kondisi lain, bahkan sebagai varian normal.

Rambut janin normal dan kulit kepala tebal kadang-kadang dapat dilihat, dan temuan ini harus dibedakan dari edema kulit (lihat gambar di bawah). Demikian pula, hygromas kistik dan umbilikal dekat dinding tubuh dapat penebalan kulit. Kadang-kadang, lapisan tebal lemak subkutan dapat menyebabkan bingung. 

Sonogram menggambarkan kulit buaya pada janin. Kondisi ini merupakan temuan normal pada beberapa janin, dilipat kulit, tampaknya menebal (panah merah) dapat bingung dengan edema kulit.

Sonogram melintang kepala janin normal. Rambut yang terlihat sebagai halo yang tidak teratur dan dapat menyebabkan kebingungan dengan edema kulit kepala.

Bagian ultrasonografi melintang kepala (kiri) dan dada (kanan) dari janin dengan hidrops fetalis. Perhatikan halo di sekitar kepala, hal ini adalah karena edema. Bandingkan halo dengan pseudoedema karena rambut janin. Dada menunjukkan edema kulit kasar dan besar, koleksi pleura bilateral.

Sebuah malformasi kongenital kistik adenomatoid paru-paru, hernia diafragma, dan kista bronkogenik dapat menyebabkan efusi pleura.

Pseudoascites, terhalang atau usus matang, kista perut janin, dan sistem kemih terhambat dapat meniru ascites. Pseudoascites mengacu pada pelek hypoechoic artifactual yang kadang-kadang terlihat di perut janin, hal ini disebabkan hypoechoic, dalam otot-otot dinding perut atau diafragma. Pseudoascites biasanya menghilang ketika pemindaian dilakukan dari arah lain.

Fitur lain yang membedakan pseudoascites dari ascites adalah sebagai berikut: (1) Pseudoascites tidak terlihat melewati tepi anterior dari tulang rusuk, (2) pseudoascites hanya terbatas pada perut bagian atas, seperti asites, yang menyebar, dan (3) Dengan asites, margin luar hyperechoic dari vena umbilikalis dapat dilihat, seperti dapat ligamentum bengkok.

Sebuah efusi perikardial yang kecil ( < 2 mm ) biasanya fisiologis.

Angiografi

Tidak ada peran ada untuk angiografi dalam hasil pemeriksaan pasien dengan hidrops janin.